Każda kobieta w ciąży chciałaby żeby jej dziecko urodziło się zdrowe. Dzięki ogólnej dostępności badań ultrasonograficznych (refundowanych w Polsce dla każdej ciężarnej kobiety, także nieubezpieczonej) wiele informacji o stanie zdrowia dziecka możemy uzyskać na bardzo wczesnym etapie ciąży.
Jest to z pewnością niezwykle uspokajające, kiedy słyszymy od lekarza, że „wszystko jest w porządku”, a dziecko „rozwija się prawidłowo”. W świecie, w którym zwiększa się cały czas potrzeba kontrolowania, sprawdzenie na ekranie monitora stanu dziecka daje poczucie bezpieczeństwa i potwierdza, że postępujemy prawidłowo w ciąży.
Zdarzają się jednak sytuacje, w których lekarz ma wątpliwości co do tego czy dziecko jest zdrowe. W celu sprawdzenia jego stanu można wówczas wykonać dodatkowe badania prenatalne nieinwazyjne. Takie badania potrafią z dużym prawdopodobieństwem potwierdzić lub wykluczyć obecność wad genetycznych u dziecka. W ostatnich latach ich oferta i skuteczność rozwinęła się na tyle znacząco, że stały się realną alternatywą dla badań inwazyjnych takich jak na przykład amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego).
Warto pamiętać, że lekarz może zalecić lub zaproponować zrobienie dodatkowych badań prenatalnych kobiecie, która przekroczyła pewien wiek. Wynika to ze statystyk mówiących o zwiększonym ryzyku chorób genetycznych u dzieci matek po 35. roku życia (niektóre źródła mówią, że już od 30 roku życia zwiększa się ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń).
Obecnie w Polsce istnieje możliwość wykonania następujących nieinwazyjnych badań prenatalnych: testu PAPP-A, testu IONA, testu NIFTY, testu HARMONY i testu potrójnego.
Test PAPP-A. Chyba najbardziej znany rodzaj badania prenatalnego nieinwazyjnego ze wszystkich wyżej wymienionych. Test ten polega na ocenie parametrów biochemicznych we krwi matki i wykonania USG płodu. Wykonuje się go pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. W przypadku zauważenia jakiś nieprawidłowości podczas pierwszego badania USG lekarz może zaproponować dodatkowe pobranie krwi i wykonanie testu PAPP-A. Test PAPP-A wyznacza szacunkowe ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa, Patau. Na wyniki tego testu nie trzeba długo czekać, ponieważ parametry biochemiczne są oceniane w Polsce w wielu laboratoriach. Jest to prawdopodobnie najtańszy z wymienionych wyżej testów, ale jednocześnie najmniej pewny ponieważ polega jedynie na wyliczeniu ryzyko wystąpienia wad. W Polsce test ten jest refundowany dla kobiet, które znajdują się grupie ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
Test potrójny. Test ten polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej poziomu stężenia następujących substancji: alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) oraz estriolu. Wyniki tych badań pomagają oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Obecnie test potrójny nie jest zbyt często zalecanym badaniem. Lekarze skłaniają się, ze względu na skuteczność, ku testowi PAPP-A lub ku testom, które badają materiał genetyczny dziecka przenikający do krwi matki.
Test IONA. Test ten polega na pobraniu krwi od matki i oznaczeniu w niej materiału genetycznego dziecka, przenikającego przez łożysko do krwioobiegu matki. Test może być wykonany od 10. tygodnia ciąży. Określa ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa, Patau. Za pomocą testu IONA istnieje możliwość określenia genetycznej płci dziecka. Na wynik trzeba poczekać kilka dni dłużej niż na wyniki testu PAPP-A, jednak analiza krwi odbywa się w laboratorium w Polsce co skraca czas oczekiwania.
Test NIFTY. Podobnie jak test IONA polega na zbadaniu materiału genetycznego dziecka, który przeniknął do krwioobiegu matki. Polega na pobraniu krwi ciężarnej. Za pomocą testu NIFTY można wykryć zespół Downa, Edwardsa, Patau, aneuploidię chromosomów płci oraz kilkanaście zespołów wad wrodzonych, spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi. Badanie może być wykonane od 10 tygodnia ciąży.
Test HARMONY. Jest to również test badający materiał genetyczny dziecka z krwi matki. Pozwala wykryć takie choroby jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau oraz aneuploidie chromosomów płci (czyli na przykład zespół Turnera lub zespół Klinefeltera). Badanie może być wykonane od 10. tygodnia ciąży i jest najczęściej wykonywanym badaniem nieinwazyjnym na świecie. Materiał badawczy przesyłany jest do Niemiec co wydłuża nieco czas oczekiwania na wynik. Koszt wykonania badania jest podobny do kosztu testu NIFTY czy testu IONA.
Jeśli jesteśmy w grupie ryzyka wystąpienia wad genetycznych ze względu na wiek, wcześniejsze wystąpienie takich wad w naszej rodzinie lub niepokojący obraz USG to warto rozważyć wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych.
Wynik wskazujący na minimalne ryzyko wystąpienia wad może uspokoić przyszłych rodziców. W przypadku wyniku pozytywnego, świadczącego o prawdopodobnej chorobie dziecka, uzyskanie tej wiedzy pomaga lepiej przygotować się na rozwiązanie ciąży.
2018-05-16
