Po poronieniu rodzice zwykle chcą jak najszybciej poznać przyczynę straty. Wiele kobiet rozpoczyna diagnostykę od badań hormonalnych czy anatomicznych. Tymczasem aż 50-80% poronień w I trymestrze ciąży może wiązać się z nieprawidłowościami genetycznymi dziecka [1]. Z tego powodu badania po poronieniu warto zacząć właśnie od badania DNA na materiale poronnym, by zyskać szansę na szybsze odzyskanie spokoju i równowagi wewnętrznej.
Wady genetyczne dziecka – najczęściej powstają losowo
Za poronienie odpowiedzialne są w wielu przypadkach zmiany chromosomowe obecne u dziecka – nieprawidłowości w ich liczbie, budowie czy strukturze. Powodują one zaburzenia, które przyczyniają się do straty, m.in. zespół Downa, Edwardsa czy Turnera.
Zwykle takie zmiany powstają de novo [2] – czyli spontanicznie i niezależnie od rodziców. Mogą pojawić się na etapie wytwarzania komórek jajowych i/lub plemników, w czasie ich połączenia lub zaraz po zapłodnieniu. Tego typu wady rzadko powtarzają się w kolejnej ciąży.
Badanie na materiale poronnym – szansa na szybsze zakończenie diagnostyki
Ze względu na to, że wady genetyczne obecne u dziecka są bardzo częstą przyczyną poronienia, wykonanie badania na materiale poronnym jest dla wielu rodziców szansą na szybsze zakończenie diagnostyki. To pozwala nie tylko szybciej odzyskać równowagę wewnętrzną i spokój, ale też zaoszczędzić nerwy i czas.
Świadomość, że wada pojawiła się spontanicznie, często pozwala także uwolnić się od poczucia winy. Rodzice dowiadują się bowiem, że w żaden sposób nie mogli zapobiec stracie.
Prawidłowe zabezpieczenie materiału – dzięki niemu wykonasz badania DNA
Aby wykonać badanie na materiale poronnym, konieczne jest prawidłowe zabezpieczenie próbki. W przeciwnym razie realizacja badania może być niemożliwa. Bardzo ważne, aby powiadomić personel szpitala o chęci wykonania takich badań. Warto również pamiętać, że to jedyna szansa, by przebadać dziecko pod kątem ewentualnych wad.
Jak prawidłowo zabezpieczyć materiał? Tkanki (m.in. kosmówka, pępowina, przypępowinowe fragmenty łożyska – białawe, kremowe struktury) należy umieścić w sterylnym pojemniku i zalać solą fizjologiczną, a później mocno dokręcić i dodatkowo zabezpieczyć nakrętkę. Próbkę powinno się przechowywać w temperaturze 4-8°C.
Bardzo ważne, aby próbka nie zawierała materiału pochodzącego od matki (m.in. skrzepów czy endometrium w czerwonym, brunatno-czerwonym kolorze). Analizę uniemożliwia też umieszczenie próbek w formalinie, która degraduje DNA.
Artykuł powstał we współpracy z portalem www.poronilam.pl
zdjęcie ©Tomasz Wyszolmirski/pl.123rf.com
Źródła:
[1] J. Skrzypczak, B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (9).
[2] B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (12).
2018-04-26
